Articles

Found 1 Documents
Search

Deteksi Penyebab Retardasi Mental pada Keluarga Penyandang Retardasi Mental di Desa Padangan Kediri SETIJOWATI, EVA DIAH; SIMAMORA, DORTA; WULANDARI, RETNO DWI
Hang Tuah Medical journal Vol 15, No 2 (2018)
Publisher : Universitas Hang Tuah

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (307.466 KB) | DOI: 10.30649/htmj.v15i2.68

Abstract

AbstrakLatar Belakang Masalah: Di desa Padangan kecamatan Kayenkidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX Tujuan: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen FMR1 pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental.Metode: Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1.Hasil: Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satusiswa dengan sindroma Down.Kesimpulan:Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom;Tidak ditemukan kelainan pada gen FMR1 penyebab fragile X syndrome pada siswa maupun keluarganya.Kata kunci: Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler