Hang Tuah Medical journal
Vol 15, No 2 (2018)

Deteksi Penyebab Retardasi Mental pada Keluarga Penyandang Retardasi Mental di Desa Padangan Kediri

SETIJOWATI, EVA DIAH ( Wijaya Kusuma University )
SIMAMORA, DORTA ( UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA )
WULANDARI, RETNO DWI ( UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA )



Article Info

Publish Date
06 Jun 2018

Abstract

AbstrakLatar Belakang Masalah: Di desa Padangan kecamatan Kayenkidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX Tujuan: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen FMR1 pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental.Metode: Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1.Hasil: Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satusiswa dengan sindroma Down.Kesimpulan:Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom;Tidak ditemukan kelainan pada gen FMR1 penyebab fragile X syndrome pada siswa maupun keluarganya.Kata kunci: Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler

Copyrights © 2018






Journal Info

Abbrev

jurnal1

Publisher

Subject

Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Dentistry Health Professions Immunology & microbiology Public Health

Description

Hang Tuah Medical Journal is medical journal which is publish regulary every 6 month in Mei and November. This journal is online version of Hang Tuah medical journal with print issn number 1693-1238 and electronic ISSN number 2598-4861. The articles publishes in areas such as: Biomedicine, ...